Синдром Бернсайда Батлера (мікроделеція 15q11. 2). рідкісний, аутосомно-домінантна хромосомна аномалія з широким спектром клінічних ознак, що ускладнює діагностику. 5 листопада 2018 р.

Синдром Вольфа-Гіршхорна це надзвичайно рідкісне хромосомне захворювання, при якому WHSCR (критична область синдрому Вольфа Гіршхорна) на короткому плечі хромосоми 4 відсутня (видалена). У більшості випадків додатковий матеріал навколо WHSCR також видаляється. Хромосоми містяться в ядрі всіх клітин організму.

За даними Kirov et al., частота 15q11. 2 делеції в загальній популяції є 0.3%, у той час як пенетрантність для шизофренії становить близько 2%, а пенетрантність для РАС, ДЗ та різних вроджених вад розвитку становить близько 11% (36).

Лікування спрямоване на управління конкретними симптомами, які є у людини. Терапія може включати логопедія, модифікація поведінки, комунікаційна терапія, ерготерапія, фізична терапія, спеціальна освіта, контроль ваги та тренування соціальних навичок.

Судоми (епілепсія), здається, вражають приблизно 27 відсотків (24/90) тих, хто має 15q11. 2 мікроделеція. Одне дослідження показало, що 12 із 18 людей (з п’яти сімей) з мікроделецією мали судоми.

Рідкісний генетичний розлад, спричинений делеціями в довгому плечі хромосоми 11 (11q) і в основному характеризується черепно-лицевим дисморфізмом, вродженою вадою серця, інтелектуальною недостатністю, розладом кровотечі Паріс-Труссо, структурними дефектами нирок та імунодефіцитом. Синонім(и):

Делеція хромосоми 15q хромосомна аномалія, яка виникає, коли відсутня копія генетичного матеріалу, розташованого на довгому плечі (q) хромосоми 15. Тяжкість стану, ознаки та симптоми залежать від розміру та розташування делеції, а також від того, які гени залучені.