Синдром Маффучі є дуже рідко. З моменту вперше описаного в 1881 році в усьому світі було зареєстровано менше 200 випадків.1 лютого 2016 р.

Ці ураження пояснюють приблизно 3% новоутворень кісток і до 13% доброякісних новоутворень кісток. Енхондроми зазвичай є поодинокими, центральними, метафізарними ураженнями трубчастої кістки, що вражає малі кістки кисті та стопи, стегнову та плечову кістки.

Зазвичай починає проявлятися синдром Маффуччі приблизно від 4 до 5 років і прогресує протягом життя. Ключовими клінічними ознаками цього інвалідизуючого захворювання є множинні енхондроми, як правило, дистальних відділів кінцівок, і венозні мальформації з веретеноподібними гемангіомами, які можуть розвиватися будь-де на шкірі.

Лікування хвороби Ольє У більшості випадків енхондроми не є болючими або раковими і не потребують лікування. Якщо вони стають злоякісними, спричиняють деформацію або послаблюють кістку настільки, що спричиняють перелом, для їх видалення можна провести операцію.

Люди з синдромом Маффуччі велика ймовірність розвитку хондросаркоми (до 50% людей із синдромом Маффуччі розвивається хондросаркома), тип раку кісток, який починається в клітинах хряща.

У більшості випадків енхондроми не потребують лікування. Однак у рідкісних випадках численні пухлини можуть послабити кістку, спричинивши її перелом. Коли це відбувається, може знадобитися операція, щоб видалити пухлину та запобігти додатковим переломам.

Хордома це дуже рідкісний, повільно зростаючий тип раку кісток. Хордоми ростуть із хорди. Хорда формує ранню тканину хребта у дитини, що розвивається в утробі матері. Під час розвитку хорда замінюється кісткою.