Мутації (зміни в послідовності генів) можуть призвести до мутантних алелів, які більше не виробляє такого ж рівня або типу активного продукту, як алель дикого типу. Будь-який мутантний алель можна класифікувати за одним із п’яти типів: (1) аморфний

, (2) гіпоморф, (3) гіперморф, (4) неоморф і (5) антиморф. 19 червня 2023 р.

Алель, що відрізняється від алеля, знайденого в організмі стандартного або дикого типу.

спочатку, дикий тип був концептуалізований як продукт стандартного «нормального» алеля в локусі, на відміну від того, що створюється нестандартним, «мутантним» алелем. «Мутантні» алелі можуть значною мірою варіювати і навіть стати диким типом, якщо в популяції відбувається генетичний зсув.

Наприклад, мутантний алель гена HBB викликає серповидноклітинну анемію, якщо присутній у двох копіях, але цей самий мутантний алель надає деяку стійкість до малярії, якщо присутній в одній копії. Як ви бачите, природа та наслідки даної мутації одночасно динамічні та складні.

«Алель» — це слово, яке ми використовуємо для опису альтернативної форми або версій гена. Люди успадковують один алель для кожного аутосомного гена від кожного з батьків, і ми схильні об’єднувати алелі в категорії. Як правило, ми називаємо їх або нормальними, або алелями дикого типу, або аномальними, або мутантними алелями.

Природний відбір, генетичний дрейф і потік генів це механізми, які викликають зміни в частотах алелів з часом. Коли в популяції діють одна або більше цих сил, популяція порушує припущення Харді-Вайнберга, і відбувається еволюція.