Дефект гена Хантінгтіна включає додаткові повтори одного специфічного хімічного коду в одній маленькій ділянці хромосоми 4. Нормальний ген Хантінгтіна містить від 17 до 20 повторів цього коду серед загальної кількості понад 3100 кодів. Дефект, який викликає хворобу Гентінгтона, включає 40 і більше повторів.

HD викликається мутацією в гені, розташованому в хромосомі 4. Цей ген є в кожній людині та містить послідовність повторів CAG. Ми ще не виявили нормальну функцію гена. У випадку HD, ген містить аномально велику кількість повторів CAG.

IV стадія: (9 – 21 рік від початку захворювання) Потребує значної допомоги у фінансових справах, домашніх обов’язках і більшості повсякденних справ. Наприклад, розуміння природи та мети процедур може бути неушкодженим, але для їх виконання потрібна значна допомога.

Генні мутації на 4-й хромосомі пов’язані з генетичні розлади та виявлені в кількох типах раку. Приклади станів, пов'язаних з генними мутаціями в хромосомі 4, включають неврологічні та нейродегенеративні розлади, такі як хвороба Паркінсона, хвороба Хантінгтона та нарколепсія.

Ген HTT людини відображається на хромосома 4p16. 3 (Група спільних досліджень хвороби Хантінгтона, 1993).

Спіноцеребелярна атаксія типу 17: успадкування, подібне до хвороби Хантінгтона 4 аутосомно-домінантний. Нормальний розмір алеля коливається від 25 до 40 повторів CAG/CAA, тоді як від 41 до 48 повторів CAG/CAA призводять до зниженої пенетрантності, а 49 і більше повторів призводять до повної пенетрантності.

ХВ викликається мутацією в гені білка під назвою хантингтин. Дефект призводить до того, що будівельні блоки ДНК, які називаються цитозин, аденін і гуанін (CAG), повторюються набагато більше, ніж зазвичай. Більшість людей мають менше 27 CAG-повторів у гені HD, тому їм не загрожує захворювання.