Генетична зміна, яка викликає хворобу Тея-Сакса, призводить до дефіциту ферменту бета-гексозамінідази А. Цей фермент необхідний для розщеплення жирової речовини гангліозиду GM2. Накопичення жирових речовин пошкоджує нервові клітини головного і спинного мозку.21 січня 2022 р

Генетична зміна (мутація) гена HEXA викликає хворобу Тея-Сакса. Ген HEXA дає вашим клітинам інструкції виробляти фермент (гексозамінідазу А), який розщеплює токсичні речовини у вашому тілі.. Якщо цей фермент не може виконувати свою роботу, у ваших клітинах накопичується жирова речовина.

Тея-Сакса — це аутосомно-рецесивне захворювання, спричинене мутаціями в обох алелях гена (HEXA) у хромосомі 15. HEXA кодує альфа-субодиницю ферменту β-гексозамінідази А. Цей фермент міститься в лізосоми, органели, які розщеплюють великі молекули для переробки клітиною.

Через хворобу Тея-Сакса порушує функцію лізосомального ферменту та включає накопичення гангліозиду GM2, цей стан іноді називають лізосомальним розладом накопичення або GM2-гангліозидозом.

Хвороба Тея-Сакса виникає, коли в організмі бракує гексозамінідази А. Це білок, який допомагає розщепити групу хімічних речовин, які містяться в нервовій тканині, які називаються гангліозидами. Без цього білка гангліозиди, зокрема гангліозид GM2, накопичуються в клітинах, часто нервових клітинах мозку.

Хвороба Тея-Сакса є рідкісним спадковим захворюванням, яке вражає переважно немовлят і маленьких дітей. Це перешкоджає належній роботі нервів і зазвичай призводить до летального результату. Раніше він найчастіше зустрічався у людей ашкеназького єврейського походження (більшість євреїв у Великобританії), але зараз багато випадків трапляються в людей іншого етнічного походження.