Варіації кількості копій можна виявити за допомогою різних типів тестів, таких як флуоресцентна гібридизація in situ, порівняльна геномна гібридизація, а також за допомогою тестів на основі масиву з високою роздільною здатністю на основі порівняльної геномної гібридизації (або aCGH), технологій масивів SNP і мікрочипів високої роздільної здатності, які включають копія…

Це робиться вимірювання довжини окремих сигналів гібридизації від специфічних до послідовності зондів. Таким чином, ефективна кількість копій кожної області є сумою довжин виміряних сигналів гібридизації, поділених на відому довжину відповідних областей (рівняння

Аналіз кількості копій на основі NGS Забезпечуючи детальне представлення геному, NGS виявляє малі або нові варіанти кількості копій, які масиви часто пропускають. NGS також може відобразити точне розташування CNV. Висока роздільна здатність секвенування доповнює високу пропускну здатність масивів, забезпечуючи повне уявлення про геном.

Існує чотири основні методи виявлення CNV за допомогою даних NGS:

1. Read-Pair (RP)
2. Спліт-читання (SR)
3. Глибина читання (RD)
4. Збірка (AS)

CNV просто надається відношення розрахункової концентрації цільового гена до розрахункової концентрації референсного гена. Обидві ці концентрації оцінюються із застосуванням закону Пуассона, як пояснюється в розділі Обчислення закону Пуассона.

PCN визначається як кількість копій плазміди, присутньої на одну хромосому в клітині [6], [7]. PCN є ключовою характеристикою плазміди: PCN можна описати як низький (1–10 копій), середній (11–20 копій) або високий (>20 примірників) [8].