Інфекційні прояви важкої нейтропенії включають в першу чергу лихоманка вище 38,5 °C, тонзиліт, інфекція ясен, біль у горлі, середній отит, виразки в ротовій порожнині та абсцеси шкіри.

Діагностика тяжкої вродженої нейтропенії Діагноз SCN починається з фізичного огляду та перевірки симптомів. Аналізи крові, які включають повний аналіз крові, можуть визначити кількість нейтрофілів. Лікар також може призначити дослідження кісткового мозку. Генетичне тестування може виявити мутації в генах дитини.

Тяжка нейтропенія або агранулоцитоз, визначається як абсолютна кількість нейтрофілів менше 0,5 × 109/л (<500/мкл), зустрічається рідко, але може спричинити захворюваність і смертність від інфекцій.

Оновлено: 20 грудня 2022 р.

Тяжкі вроджені нейтропенії – це гетерогенна група рідкісних гематологічних захворювань, які характеризуються порушення дозрівання нейтрофільних гранулоцитів. Пацієнти з тяжкою вродженою нейтропенією схильні до повторних, часто небезпечних для життя інфекцій, починаючи з перших місяців життя.

У дітей від 2 до 12 місяців нейтропенія визначається при кількості нейтрофілів нижче 1000 на мм3 крові, а у дітей старше року – нижче 1500 на мм3 крові..

Нейтропенія. Визначення нейтропенії варіюється від установи до установи, але нейтропенія зазвичай визначається як абсолютна кількість нейтрофілів (ANC) <1500 або 1000 клітин/мікрол і тяжка нейтропенія, оскільки ANC <500 клітин/мікл або ANC, який, як очікується, знизиться до <500 клітин/мікрол протягом наступних 48 годин [2 …