Перехід

точкові мутації викликають такі стани, як прогерія, хвороба швидкого старіння. Причина точкових мутацій трансверсії серповидноклітинна анемія та інші серйозні розлади. Невеликі вставки можуть спричинити синдром Тея-Сакса, який перешкоджає належній роботі нервів і зазвичай є летальним, а видалення можуть призвести до муковісцидозу.

Коли пурин замінюється на піримідин (наприклад, А на Т), це називається трансверсією. Це призведе до зміна пари AT (з A на передній нитці) на пару TA (з T на передній нитці).

Наслідки трансверсійних мутацій. Якщо мутація виникає на ділянці, яка змінює структуру або функцію білка, отже змінюючи його ферментативну активність, мутація може мати істотний вплив на виживання клітини.

Типи змін в ДНК

Вид заміни основи, при якій зміна послідовності ДНК індукується, коли пуринову основу (A, G) замінюють на піримідинову основу (C, T) або навпаки. Прикладом трансверсійної мутації є Серповидно-клітинна анемія.

Точкові мутації переходу викликають такі стани, як прогерія, хвороба швидкого старіння. Точкові трансверсійні мутації викликають серповидно-клітинну анемію та інші серйозні розлади.Невеликі вставки можуть спричинити синдром Тея-Сакса, який перешкоджає належній роботі нервів і зазвичай є летальним, а видалення можуть призвести до муковісцидозу.

Переходи є взаємозамінами пуринів з двома кільцями (A G) або піримідинів з одним кільцем (C T): тому вони включають основи подібної форми. Трансверсії — це обміни пуринових основ на піримідинові, які, таким чином, передбачають обмін одно- та двокільцевими структурами.