Деякі з найбільш поширених одногенних розладів включають муковісцидоз, гемохроматоз, Тей-Сакс

і серповидно-клітинна анемія. Незважаючи на те, що ці захворювання в основному спричинені одним геном, кілька різних мутацій можуть призвести до того самого захворювання, але з різним ступенем тяжкості та фенотипом.

Ці мутації можуть змінити розташування генів у хромосомах і навіть кількість копій деяких генів. Існує чотири типи хромосомних мутацій: видалення, дуплікації, інверсії та транслокації.

Спадкові розлади викликані генними мутаціями. До них відносяться такі захворювання, як кістозний фіброз, серповидно-клітинна анемія та хвороба Тея-Сакса. Хромосомні аномалії виникають, коли є відсутні або зайві хромосоми або частини хромосом.

Чотири основні типи:

• Одногенні спадкові хвороби.
• Багатофакторна генетична спадковість.
• Хромосомні аномалії.
• Порушення мітохондріальної генетичної спадковості.

Існує п'ять основних типів спонтанних мутацій, а саме: таутомерія, депуринація, дезамінування, перехід і трансверсія. Фактори навколишнього середовища або впливи, які постійно змінюють послідовність нуклеотидів ДНК, відомі як мутагени.

Генетичні варіанти — це відмінності в послідовності ДНК між особинами в популяції. Структурні варіації, однонуклеотидні поліморфізми/варіації (SNP/SNV), інсерційні та делеційні варіації, варіації кількості копій, а також транслокації та інверсії є основними типами варіантів.