Прикладами аутосомно-рецесивного успадкування є: Муковісцидоз, альбінізм і фенілкетонурія (ФКУ) (дефіцит фенілаланінгідроксилази). Аутосомно-рецесивні захворювання зазвичай є мутаціями з втратою функцій.

Генетичні захворювання називаються: Захворювання, які викликані зміною генетичного матеріалу (зміна ДНК), т. зв Виникають мутації. Мутація могла передаватися (успадковуватися) від одного покоління до іншого через батьківську статеву клітину (яйцеклітину або сперматозоїд).

3. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом хвороби

• Альбінізм.
• Синдром Айкарді-Гутьєра.
• Алкаптонурія.
• Атаксія Фрідріха.
• Метахроматична лейкодистрофія.
• Муковісцидоз (кістозний фіброз)
• фенілкетонурія (ФКУ)
• глухота.

Спадкові захворювання засновані на мутаціях генетичного матеріалу і можуть передаватися нащадкам без захворювання батьків.. Найпоширенішим спадковим захворюванням в Європі є порушення обміну речовин муковісцидоз. У Швейцарії постраждали близько 1000 людей.

The мітохондріальна ДНК (мтДНК) передається по материнській лінії без впливу батьківської мтДНК.

Хромосома складається з довгої нитки ДНК, яка лежить тонко скручена в ядрі клітини у вигляді подвійної спіралі. Сьогодні ми знаємо, що у відтворенні людини кожен із батьків 23 хромосоми передаватися дитині.