На відміну від мутацій зародкової лінії, соматичні мутації відбуваються в клітинах, які знаходяться в інших частинах тіла організму. Такі мутації передаються дочірнім клітинам під час процесу мітозу (Малюнок 2), але вони не передаються потомству, зачатому шляхом статевого розмноження.

важливо, під час мейозу також виникають нові мутації, на частотах, набагато вищих, ніж під час мітотичних клітинних циклів. Ці мейотичні мутації пов’язані з генетичною рекомбінацією та залежать від дволанцюгових розривів (DSB), які ініціюють кросинговер.

Під час мітозу гени, як правило, точно передаються від одного клітинного покоління до наступного; у мейозі та подальшому статевому розмноженні гени змішуються. Статеве розмноження фактично розширює різноманіття, створене мейозом, оскільки воно поєднує різні різновиди батьківських генотипів.

Мутації можуть бути результатом помилки реплікації ДНК під час поділу клітин, вплив мутагенів або вірусна інфекція. Мутації зародкової лінії (які відбуваються в яйцеклітинах і спермі) можуть передаватися нащадкам, тоді як соматичні мутації (які відбуваються в клітинах тіла) не передаються.

Уся генетична інформація, необхідна для росту та розвитку, походить від хромосом (близько 20-25 тисяч генів). Хромосомні аномалії зазвичай включають помилку в поділі клітин (мітоз або мейоз), які можуть виникнути в пренатальний, постнатальний або передімплантаційний періоди.

На відміну від мутацій зародкової лінії, соматичні мутації відбуваються в клітинах, які знаходяться в інших частинах тіла організму. Такі мутації передаються дочірнім клітинам під час процесу мітозу (Малюнок 2), але вони не передаються потомству, зачатому шляхом статевого розмноження.

Нероз’єднання може відбуватися під час анафази мітозу, мейозу I або мейозу II. Під час анафази сестринські хроматиди (або гомологічні хромосоми для мейозу I) відокремлюються і рухаються до протилежних полюсів клітини, тягнучись мікротрубочками.