Чи всі альбіноси мають HPS?

admin | 4 Квітня, 2025


Однак колір шкіри, волосся та очей може відрізнятися, оскільки деякі люди з альбінізмом можуть мати темно-каштанове волосся та зелені або горіхові/карі очі. Всі люди з альбінізмом мають слабкий зір і різний ступінь ністагму. Всі люди, які мають HPS, мають альбінізм, але не всі люди з альбінізмом мають HPS.

У людей з альбінізмом шкіра дуже чутлива до світла та сонця. Сонячний опік є одним з найсерйозніших ускладнень альбінізму. Вплив сонця може спричинити пошкодження, що може призвести до грубої та потовщеної шкіри. Сонячні опіки також можуть збільшити ризик розвитку раку шкіри.

Синдром Германського-Пудлака (HPS) — рідкісний аутосомно-рецесивний розлад, що характеризується окулокутанний альбінізм, геморагічний діатез та інші ураження органів, характерні для певних типів 3. Виявлено 11 типів ГПС, пов'язаних з мутаціями в 11 різних генах (таблиця 1).

за кольором їх неможливо відрізнити від дуже білявого кавказця. Ці людей зі слабкою пігментацією генетики часто називають неповними альбіносами, а офтальмологи — неповними альбіносами., до останнього звернулися через проблеми із зором у пацієнтів.

OCA1: поширеність становить 1 на 40 000 у всьому світі, але одна з найпоширеніших форм в Америці та Китаї (70% випадків). OCA2: найпоширеніша у всьому світі (1:39 000). Поширеність наступна: афроамериканці (1:10 000), загалом американці (1:36 000), країни Африки на південь від Сахари (1:3 900)

Навіть якщо батьки виглядають нормально, вони все одно можуть бути носіями гена. Коли обоє батьків є носіями гена, але самі не мають альбінізму, є шанс 1 з 4 під час кожної вагітності, що у дитини буде альбінізм. Такий тип успадкування називається аутосомно-рецесивним.