Генетичні тести вивчити гени людини. Це можна зробити, щоб допомогти оцінити ризик конкретного захворювання або виявити будь-які спадкові захворювання, наприклад. Тести зазвичай проводяться з використанням зразка крові або невеликої кількості слини. Генетичне тестування наразі корисне лише для деяких захворювань.30 січня 2023 р

Можна провести генетичні тести на невеликі зразки крові або слини (плювка). Вагітним жінкам можна провести генетичне дослідження амніотичної рідини (через амніоцентез) або плаценти (через біопсію ворсин хоріона). Тестування також можна проводити на ембріоні під час екстракорпорального запліднення (ЕКЗ).

Генетичні тести проводяться на зразках крові, волосся, шкіри, амніотичної рідини (рідини, яка оточує плід під час вагітності) або інших тканин. Наприклад, процедура під назвою a буккальний мазок використовує невеликий пензлик або ватний тампон, щоб зібрати зразок клітин з внутрішньої поверхні щоки.

Загалом можна очікувати результату невеликих одногенних або панельних тестів 2-6 тижнів, тоді як більші тести екзома/генома можуть тривати місяці.

Тест часто не може визначити, чи будуть у людини проявлятися симптоми розладу, наскільки вони будуть серйозними, чи розлад прогресуватиме з часом.. Ще одним серйозним обмеженням є відсутність стратегій лікування багатьох генетичних розладів після їх діагностування.

Перш ніж пройти генетичне тестування, зібрати якомога більше інформації про історію хвороби вашої родини. Потім поговоріть зі своїм лікарем або генетичним консультантом про свою особисту та сімейну історію хвороби, щоб краще зрозуміти ризик. Ставте запитання та обговорюйте будь-які проблеми щодо генетичного тестування на цій зустрічі.

Зразки зазвичай збирають швидко, с дуже невеликий дискомфорт або біль для вас або вашої дитини. Генетичне тестування зазвичай має 3 фази: Збір: ви отримуєте інформацію про тест, даєте свою згоду та відбираєте зразок.Аналіз: вчені в лабораторії проводять тестування зразка.